|
| |
Föreningens tillkomst
Föreningen bildades under en familjevecka i Januari 1996 på
Ågrenska hälsocentret för barn, så den är relativt ny.
Här kommer lite information om sjukdomen.
Fakta om Rubinstein-Taybi syndrom
Rubinstein-Taybi syndrom blev först beskrivet 1963 av de amerikanska läkarna J. H.
Rubinstein och H. Taybi.
Syndromet kallas även "de breda tummarnas och de breda tårnas syndrom".
I Sverige föds i genomsnitt 1-2 barn per år med Rubinstein-Taybi syndrom.
I dag finns det ett 50-tal personer i Sverige med denna syndrom.
Orsak till Rubinstein-Taybi syndrom
Rubinstein-Taybi syndrom orsakas antingen av att det saknas kromosommaterial
eller av en punktmutation på kromosom 16.
I de flesta fall har avvikelsen uppkommit under könscellbildningen vilket endast
leder till enstaka fall.
Några familjer är kända där syndromet ärvts från förälder till barn.
Diagnostiken baserar sig på kombinationen av
olika symtom.
Syndromets kännetecken
Kännetecken för barn med Rubinstein-Taybi syndrom är
Det nyfödda barnet
• låg födelsevikt
• svaga/obefintliga sug och sväljreflexer, matningsvårigheter
• stora kräkningar flera gånger om dagen och svårt att öka i vikt
Huvud/ansikte
• litet huvud och rund ansiktsform
• liten haka
• högt smalt gomtak med felställda och trångställda tänder, ibland gomspalt
• utåt, nedåt snedställda ögon
• kraftiga ögonbryn och långa ögonfransar
• kort överläpp
• kraftig och böjd näsa vid stigande ålder, sk örnnäsa
• eldsmärke i huden
• hudveck över inre ögonvrån
• skelning, brytningsfel
• tårvägsförträngning
• lågt sittande öron
Händer/fötter
• breda tummar och stortår
• kort, krokigt lillfinger
• översträckbara leder
• fyrfingerfåra i handen
Inre organ
• Missbildning av inre organ är vanliga
• hjärtmissbildning hos 36%
• urinvägsmissbildning hos 50%
• urinrör mynnande på undersidan av penis hos 11%
• retirerande testiklar (ej nedvandrande i pungen)
Övrigt
• trattbröst
• ryggradskrökning
• svankrygg
• krokig penis
• kortväxta
Uppfödningsproblem, andningsproblem, allergiska reaktioner och luftvägsinfektioner
är vanliga. Endel barn har också problem med förstoppning.
Uppvakningsproblem efter narkos.
Barnen med Rubinstein-Taybi syndrom har en påtaglig försenad utveckling och får ofta en
dålig balans och en klumpig,stel gång.
Risk för övervikt under uppväxtåren.
Barn och vuxna med Rubinstein Taybi syndrom är med få undantag utvecklingsstörda,
flertalet svårt.
- Kommunen
- tillhandahåller sådant stöd som kan underlätta vardagen för personer med
funktionshinder, t ex avlösning i eller utanför hemmet, personlig assistans, hemtjänst,
bostadsanpassningsbidrag, färdtjänst. Personer med funktionshinder kan få stöd och
sevice enligt en särskild lag, LSS. Hör med LSS-handläggaren i din kommun.
- Landstinget
- tillhandahåller hälso- och sjukvård inkl habilitering, rehabilitering och
hjälpmedel, tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Habilitering/rehabilitering kan
omfatta t ex arbetsterapi,kuratorkontakt,psykologstöd,sjukgymnastik. Information om detta
ger läkare,kurator,handikappkonsulent eller motsvarande inom landstinget.
- Försäkringskassan
- handhar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, handikappersättning,
vårdbidrag, bilstöd. Kontakta försäkringskassan på din hemort för ytterligare
information.
|
