Historia                           

                      Svenska Rubinstein -Taybi nätverket

hand.gif (52056 bytes)  
Hem

 

 

 

 

 


Föreningens tillkomst

Föreningen bildades under en familjevecka i Januari 1996 på
Ågrenska hälsocentret för barn, så den är relativt ny.
Här kommer lite information om sjukdomen.

 

Fakta om Rubinstein-Taybi syndrom

Rubinstein-Taybi syndrom blev först beskrivet 1963 av de amerikanska läkarna J. H. Rubinstein och H. Taybi.
Syndromet kallas även "de breda tummarnas och de breda tårnas syndrom".
I Sverige föds i genomsnitt 1-2 barn per år med Rubinstein-Taybi syndrom.
I dag finns det ett 50-tal personer i Sverige med denna syndrom.

Orsak till Rubinstein-Taybi syndrom

Rubinstein-Taybi syndrom orsakas antingen av att det saknas kromosommaterial   eller av en punktmutation på kromosom 16.
I de flesta fall har avvikelsen uppkommit under könscellbildningen vilket endast   leder till enstaka fall.
Några familjer är kända där syndromet ärvts från förälder till barn.         Diagnostiken baserar sig på kombinationen av olika symtom.

Syndromets kännetecken

Kännetecken för barn med Rubinstein-Taybi syndrom är

Det nyfödda barnet

• låg födelsevikt
• svaga/obefintliga sug och sväljreflexer, matningsvårigheter
• stora kräkningar flera gånger om dagen och svårt att öka i vikt

Huvud/ansikte

• litet huvud och rund ansiktsform
• liten haka
• högt smalt gomtak med felställda och trångställda tänder, ibland gomspalt
• utåt, nedåt snedställda ögon
• kraftiga ögonbryn och långa ögonfransar
• kort överläpp
• kraftig och böjd näsa vid stigande ålder, sk örnnäsa
• eldsmärke i huden
• hudveck över inre ögonvrån
• skelning, brytningsfel
• tårvägsförträngning
• lågt sittande öron

Händer/fötter

•  breda tummar och stortår
•  kort, krokigt lillfinger
• översträckbara leder
• fyrfingerfåra i handen

Inre organ

• Missbildning av inre organ är vanliga
• hjärtmissbildning hos 36%
• urinvägsmissbildning hos 50%
• urinrör mynnande på undersidan av penis hos 11% 
• retirerande testiklar (ej nedvandrande i pungen)

Övrigt

       • trattbröst
       • ryggradskrökning
       • svankrygg
       • krokig penis
       • kortväxta

Uppfödningsproblem, andningsproblem, allergiska reaktioner och luftvägsinfektioner är vanliga. Endel barn har också problem med förstoppning.
Uppvakningsproblem efter narkos.
Barnen med Rubinstein-Taybi syndrom har en påtaglig försenad utveckling och får ofta en dålig balans och en klumpig,stel gång.
Risk för övervikt under uppväxtåren.
Barn och vuxna med Rubinstein Taybi syndrom är med få undantag utvecklingsstörda, flertalet svårt.

Kommunen
tillhandahåller sådant stöd som kan underlätta vardagen för personer med funktionshinder, t ex avlösning i eller utanför hemmet, personlig assistans, hemtjänst, bostadsanpassningsbidrag, färdtjänst. Personer med funktionshinder kan få stöd och sevice enligt en särskild lag, LSS. Hör med LSS-handläggaren i din kommun.
Landstinget
tillhandahåller hälso- och sjukvård inkl habilitering, rehabilitering och hjälpmedel, tandvård samt tolktjänst för bl a döva. Habilitering/rehabilitering kan omfatta t ex arbetsterapi,kuratorkontakt,psykologstöd,sjukgymnastik. Information om detta ger läkare,kurator,handikappkonsulent eller motsvarande inom landstinget. 
Försäkringskassan
handhar ekonomiskt stöd som t ex föräldraförsäkring, handikappersättning, vårdbidrag, bilstöd. Kontakta försäkringskassan på din hemort för ytterligare information.
Back to Top
 
Send mail to jensm@telia.com.bort with questions or comments about this web site.
Pga. mycket spam så vid mailing ta bort ".bort" i mail adresserna så kommer de fram , alltså bara "namn"@telia.com.

Last modified: augusti 10, 2010